Necesita encontrar medico que la ayude a vivir
Hola compañeros aqui os adjunto el comunicado que la madre de
natalia puso en otra pagina y yo retransmito por aqui espero que podamos
ayudar a esta pequeña
El motivo de esta comunicación haceros saber que a mi hija Natalia,
con tan solo 2 añitos le han detectado una enfermedad terminal, sin
curación. Nos dan a entender que la esperanza de vida es muy corta
(hasta los 5 añitos más o menos). La enfermedad se llama NIEMANN PICK
TIPO C1, aunque yo la llamo la maldita enfermedad del diablo. Esta
enfermedad esta catalogada como muy rara, es la unica niña en Murcia con
dicha enfermedad y tan solo hay unos 15 niños en España que yo tenga
conocimiento. La enfermedad le afecta a todos los órganos del cuerpo, al
cerebro... mi niña no anda, ni habla, se quedan sordos y ciegos, dejan
de comer, sus órganos dejan de funcionar hasta que se van...
Os adjunto una descripcion de la enfermedad:
La enfermedad de Niemann Pick es una enfermedad metabólica
hereditaria rara, de depósito lipídico caracterizada por una deficiencia
de la enzima esfingomielinasa. Esta enfermedad pertenece a un grupo de
enfermedades conocidas como enfermedades lisosomales de depósito. Los
lisosomas son partículas de las células limitadas por membranas que
degradan algunos tipos de grasas y carbohidratos. Niveles bajos de
esfingomielinasa provocan la acumulación anormal de ciertos compuestos
complejos que contienen colesterol y esfingomielina en muchos tejidos
del organismo, fundamentalmente del sistema nervioso central (sistema
formado por el encéfalo y la médula espinal) y del sistema retículo
endotelial (médula ósea, hígado y bazo). Aunque la causa de
almacenamiento de colesterol no es bien conocida, parece existir una
estrecha relación entre el metabolismo de la esfingomielina y el del
colesterol. Desde el punto de vista clínico se caracteriza por aparición
de síntomas neurológicos progresivos, como consecuencia del daño
cerebral. La incidencia de la enfermedad se estima en un caso por cada
millón de recién nacidos vivos. Se conocen cinco tipos de enfermedad de
Niemann Pick. La forma clásica, más severa, de aparición más precoz y
evolución fatal antes del segundo año de la vida, es el llamado tipo A;
el tipo B es similar al A, pero con daño neurológico más leve o ausente,
siendo la enfermedad compatible con una expectativa de vida normal,
pero son más frecuentes los problemas respiratorios. Los tipos C, D y E
también son manifestaciones más leves de la enfermedad, con menor
afectación neurológica y donde es menos frecuente la
hepatoesplenomegalia. Estos tres tipos son distintos genéticamente a los
anteriores. . Existen dos formas de presentación la infantil o precoz,
donde los síntomas aparecen relativamente pronto, antes de los dos años y
con un pronóstico de supervivencia que no suele superar la primera
década de la vida y la forma juvenil, en la que los síntomas aparecen
después de los 10 años y con una longevidad que no suele sobrepasar la
segunda década de la vida. Los síntomas más frecuentes, en ambas formas,
son los viscerales fundamentalmente la ictericia (coloración amarilla
anormal de la piel) con hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente
grandes), pero pueden estar ausentes en el 10% de los pacientes. Entre
los síntomas por afectación neurológica destacan la afectación
psicomotora con regresión progresiva, pérdida de habilidades previamente
adquiridas, desconexión progresiva con el medio. Afectación de las
áreas del lenguaje que se va haciendo ininteligible, oftalmoplejía
(parálisis de los músculos del ojo) de la mirada vertical, ataxia
(carencia de la coordinación de movimientos musculares); deterioro
progresivo de la masticación y de la deglución; cataplejía (pérdida
brusca del tono muscular, ante ciertos estímulos externos inducidos por
emociones o circunstancias que originen sobresaltos); distonía
(cualquier alteración del tono muscular), hipotonía (tono anormalmente
disminuido del músculo) y tendencia a la espasticidad (contracciones
involuntarias persistentes de un músculo). Crisis convulsivas de
diferente severidad, yendo desde las ausencias hasta las crisis
generalizadas. Puede existir pérdida de la visión y audición
progresivas. En fases más avanzadas aparecen alteraciones de la
termorregulación, anisocoria (desigualdad pupilar) y alteraciones de la
función de órganos principales por afectación bulbar. El diagnóstico
clínico de sospecha al comprobar el deterioro neurológico progresivo y
la afectación visceral. Se apoya en las pruebas complementarias, que
conducen a la sospecha de una enfermedad de depósito. En el análisis de
sangre periférica aparecen linfocitos (un tipo de glóbulos blancos, en
sangre periférica) vacuolados. Son útiles el electroencefalograma que
demuestra la presencia de crisis y la ecografía abdominal para detectar
la hepatoesplenomegalia. El escáner y la resonancia magnética nuclear
evidencian degeneración de la sustancia gris, atrofia cerebral y
desmielinización. La punción medular, permite observar al microscopio
macrófagos de pared ensanchada, histiocitos (célula fagocitaria, que
engloba microbios o cuerpos extraños) azul marino y las células
espumosas de Pick típicas de ésta enfermedad. En el examen del fondo de
ojo aparece hasta en un 50% de los casos la mancha rojo cereza,
característica de la enfermedad de Tay Sachs. Pero el diagnóstico de
confirmación requiere estudio de actividad enzimática y cuantificación
de esfingomielinasa en cultivo de fibroblastos (células procedentes de
las células conjuntivas en vías de proliferación). Los estudios
moleculares son de gran utilidad para el tipaje de la enfermedad. El
diagnóstico prenatal no siempre es posible en todos los tipos de la
enfermedad y puede también hacerse para el estudio de portadores (que
llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la
enfermedad). El deterioro neurológico inicialmente afecta a las llamadas
funciones superiores como son el lenguaje y el intelecto.
Posteriormente se afectan la marcha, deglución, destreza manual, pierden
el control del tronco y los esfínteres. En los periodos finales de la
evolución la afectación es muy severa debido a que el niño finalmente
permanece encamado, con desconexión total del medio, sin movilidad en
sus miembros por tetraparesia (parálisis incompleta o ligera de los
cuatro miembros), crisis epilépticas, complicaciones respiratorias
severas y finalmente con una tendencia progresiva al sueño, hasta llegar
al coma por afectación bulbar, sobreviniendo la muerte debido al grave
fracaso multiorgánico en edades tempranas, antes de los cuatro años de
edad. El tratamiento curativo de la enfermedad no existe hoy en día, por
lo que se aplican medidas paliativas, para tratar de actuar sobre los
síntomas y las complicaciones. Se aconseja una vigilancia y tratamiento
precoz de las alteraciones de la psicomotricidad, tratamiento con
anticonvulsivantes para frenar las crisis convulsivas, fisioterapia para
evitar el anquilosamiento articular, garantizar el aporte nutricional,
en función de las necesidades con espesantes, sonda nasogástrica o
gastrostomía (operación que consiste en establecer una comunicación
permanente entre el estómago y la pared abdominal, para permitir
mediante una sonda la absorción de alimentos cuando la porción superior
del aparato digestivo está obstruida) en los casos más severos. Control
de las infecciones respiratorias, aspirado de secreciones y fisioterapia
respiratoria. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. El
gen de la esfingomielinasa en la enfermedad de Niemann Pick tipos A y B,
se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15) y se han
definido varios tipos de mutaciones. En la enfermedad de Niemann Pick
tipo C se han definido dos variedades alélicas (alelo es la parte de la
herencia materna o paterna que se hereda de un gen): NPC1 localizada en
el brazo largo del cromosoma 18 y NPC2, recientemente localizada en el
cromosoma 14. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.
Izquierdo; Febrero-2004
Actualmente hay una sustancia que se esta suministrando en 11 niños
en el mundo con la enfermedad de mi hija y al parecer la paraliza y
mejora algo se llama CICLODEXTRINA. Estoy intentando conseguirla por
todos los medios, pero necesito un apoyo medico para poder convencer que
esta sustancia es buena para la niña. Esta sustancia esta en fase
experimental y no hay un ensayo clinico.
Quizás vosotros podáis ayudarme en esta lucha que tengo con la vida.
Estoy buscando un equipo de neurologos pediatras que quieran suministrar
la ciclodextrina a mi hija en un hospital bueno de referencia, ellos
tienen que hacer una solicitud a la agencia española del medicamento
para solicitar el permiso de suministrarla y tenemos que hacer los
protocolos pertinentes a sanidad. Dispongo de biotecnologia que se esta
utilizando en eeuu y de protocolos modelos a seguir. Si hay cualquier
equipo de profesionales, aunque no sean neurologos pero deben de ser
pediatras quizás también puedan ayudarnos.
Tambien creo que pueden servirme como apoyo escritos de medicos,
cientificos y profesionales de la sanidad donde digan claramente que
apoyan esta decision que estoy tomando sobre suministrarle la
ciclodextrina a mi hija.
Pienso que antes de decirme que no, hay que valorar el
beneficio/perjucio de la ciclodextrina en la enfermedad y en los
humanos, el beneficio esta bastante claro y evidente en la documentacion
cientifica que tengo, pero desconozco si hay algun perjucio o se me ha
ocultado. Por ello ruego que lo valoren y me ayuden.
Tal vez también me haga falta abogados, y profesionales que desinteresadamente me quieran ayudar.
Tal vez también me haga falta abogados, y profesionales que desinteresadamente me quieran ayudar.
ESTIMADO LECTOR/A,TE RUEGO QUE FIRMES EN: Actuable para SALVAR LA VIDA DE NATALIA.
http://actuable.es/peticiones/ayuda-salvar-un-nina-2-anos
http://actuable.es/peticiones/ayuda-salvar-un-nina-2-anos
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